家庭育儿百问

王延华

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第一章 遗传与优生(一)

  什么叫遗传与遗传病?
  遗传是生命的基本属性,是与生物界同时出现的一种自然现象。种瓜得瓜,种豆得豆;人生人,牛生牛。而且,下代与上代之间总存在着某些相似之处,这种现象叫遗传。确切地讲,遗传是生物产生同类生物的现象。
  遗传的物质基础是什么呢?就绝大多数生物来说,生殖细胞是上下两代之间唯一的物质联系,以人类为例,就是精子和卵子。精子和卵子都是细胞,它们的细胞核大小相仿,但细胞质大小则悬殊很大。卵子比精子大6万倍左右,然而,决定遗传特征时所起的作用仍然是相等的。因此,遗传物质主要在细胞核内。人类细胞核内含有23对(46条)染色体,男女都一样。但23对染色体中,有一对是不同的。这一对,在男性中叫XY染色体,在女性中叫XX染色体。遗传学上,称这一对染色体为性染色体,因为它决定人的性别,而其余22对则叫做常染色体。
  染色体是什么呢?研究证明,染色体是由蛋白质和核酸组成的。以前,人们认为遗传物质是其中的蛋白质。1952年英国科学家赫尔希证实,遗传物质不是蛋白质而是核酸。核酸有两种:脱氧核糖核酸(简称DNA)和核糖糖酸(简称RNA)。1953年沃森和克里克揭示了DNA的双螺旋结构,展现了DNA结核有复制的作用。这样人类就从分子水平上阐明了遗传物质基础。随后证明,染色体就是一种呈长线状排列的生物大分子,而基因不过是一个片段,遗传信息由DNA携带着,并传递下去。
  所谓遗传病,就是遗传物质在环境因素影响下发生变异引起的疾病。这种发生了变异的遗传物质也按一定方式在上下代之间传递下去。所以,遗传病往往表现为家族性、先天性和终生性。这里说“往往表现”,即是说不是绝对的。
  目前发现的遗传病已达3000种以上,有些学者估计有遗传病的人约占人类总人口的10%。而且随着科技的进步,新发现的遗传病症每年增加百种以上。我国每年出生1800万新生儿中,如果以3%统计,就有50多万名遗传病患儿。当然,有些遗传病对人类影响不太严重,例如红绿色盲;但有些遗传病对家庭和社会可造成极大负担和痛苦,例如先天性痴呆、先天性心脏病等等。
  3000多种遗传病大体上可分三类:单基因病、多基因病和染色体病。简单介绍如下:
  单基因病:由于某一个基因突变引起的遗传病。这一类疾病占大多数,1978年统计为2735种。例如色盲、多指或多趾、先天性聋哑、白化病、高度近视、遗传性肾病等。
  多基因病:由于一对以上的基因突变引起的遗传病,而且与环境因素有关,因此也叫做多因子遗传病。例如髙血压、哮喘、溃疡病、糖尿病、精神分裂症、唇裂、无脑儿、脊柱裂等。
  染色体病:由于染色体异常引起的遗传病。这种染色体异常,可以是以上的增加或减少,也可以是结构的异常。因为每一条染色体上有许多基因,所以染色体病常常比较严重。例如先天愚型(白痴),就是由号染色体多了一条。现在发现的染色体病已达300种以上。
  综上所述,可见遗传病并非罕见病。而且,遗传病所造成的危害绝不能低估。那么,避免有严重遗传病的患儿出生、改善人类的遗传素质就是优生学的重大任务。
  什么是优生与优生学?
  优生,通俗地讲就是生健康的孩子。生健康的孩子是人类共同的愿望。优生的思想和实践,在人类历史上早已出现。但作为一门科学则是近百年的事情。英国科学家髙尔顿在进化论的启示下,提出优生学的概念。他给优生学下的定义是:“在社会控制下全面研究能改善或损害后代的种族素质的动因。这种遗传素质既包括体力也包括智力”。由于高尔顿的功绩,使他成为优生学的创始人。
  近30年来,随着社会和科技的进步,优生学得到了迅速发展。近10多年来,我国的遗传学和优生学也走上了健康发展的道路。党的十二大制定了控制我国人口的基本国策。这个人口政策,简单地说就是少生和优生。前者指的是数量,后者指的是质量。强调优生优育,提高人口质量包括身体、文化科学、思想品德和劳动技能素质、这是完全正确的,也是符合我国广大人民的切身利益和民族的长远利益的。根据国内资料,克汀病患者200万,全国低智能儿2000万,在1000多万患有各种遗传病的儿童中,仅先天愚型儿童就超过100万。在经济文化落后的地区情况更为严重,有的痴呆患者高达10万。每年出生的婴儿中约有80万是患有先天缺陷的。由此可见,改善我国民族的遗传素质,提高人口质量是一个很重要的任务。优生是提髙人口质量的一个重要环节,所以开展优生工作是十分必要的。
  优生措施有哪些方面?
  为了实现优生目的,就要采取一系列的措施。概括起来有三方面的措施:社会措施、医疗措施和个人措施。
  社会措施,首先是国家制定优生政策和优生法律,明文规定患有哪些疾病的患者不应该结婚,或者婚前先作绝育手术,即只许结婚不许生育。这样,就可以避免婚后生下严重的遗传性疾病患儿和畸形儿。其次,还应该建立优生机构,进行优生学的研究,做好优生、优育的宣传教育,普及优生知识。医疗卫生保健单位应该做好孕期保健、分娩监护和新生儿保健等。
  个人和医疗措施包括:①婚前检查;②不要近亲结婚;③选择最佳育龄生育;④开展遗传咨询;⑤产前诊断;⑥检出携带遗传基因者;⑦改善环境条件。
  为什么要进行婚前检查?
  通过婚前健康检查,可以及早了解男女双方是否患有不宜结婚、生育或不宜马上结婚、生育的疾病。如有近亲血缘关系、麻风病、先天性痴呆、未治愈的精神分裂症以及有生&缺陷不能进行性生活者,应劝阻结婚;对有可能生出严重遗传病患儿或有严重心脏病等不宜生育者应劝告作绝育术,然后再结婚;对患有急性和慢性传染病、较严重的心、肝、肾疾病,两性畸形、先天性无阴道等,应积极治疗,待病情缓解、治愈或作矫形术后再结婚。这样,对双方婚后的健康和幸福,对改善整个民族的遗传素质有积极的作用。1980年,上海市普遍施行婚前检查,收到了良好的效果。
  今后,应进一步积极提倡和推广婚前检查,并建立和健全婚前检查制度,要制定持有婿前检查合格证书才能进行结婚登记的制度。
  什么是近亲结婚?为什么禁止近亲结婚?
  近亲是指五代以内直系和旁系的血缘关系,他们之间是不应该结婚的。而我国汉族近亲结婚率高于1.5。近亲不能结婚,这是人类社会生活实践得出的结论。早在古代,就有男女同姓,直系血缘婚配为“乱伦”的说法,并有“同姓不婚”的风俗。但兄妹或表兄妹婚配由来已久,一直到1981年新婚姻法才明文规定禁止结婚。
  禁止近亲结婚的科学根据是什么?前面已介绍过单基因遗传病,按其不同的遗传方式可分为四种类型。其中有一种类型叫做常染色体隐性遗传病,指的是双亲之一方携带有这种隐性病态基因,当他(她)和正常人结婚后,他们的子女可能成病态基因携带者,但不表现出遗传病的病态。只有当双亲的双方都携带有相同的隐性病态基因时,他们的后代就可以表现出该种遗传病的症状和体征,即成为遗传病患儿。研究证明,染色体内有几万种基因,它能够把父母的特征、性状或遗传病传递给下一代或隔代相传。父母和子代之间可能具有1/2的相同基因,表(堂)兄妹之间可能具有1/8相同的基因。总之,血缘关系越近,基因相同的比例越大。当表(堂)兄妹结婚时,两个相同的致病基因相遇的机会很大,生出遗传病患儿的可能性也就增加了。据调查,近亲婚配其后代的遗传病比非近亲婚配后代的遗传病高150倍;婴儿死亡率和畸形率髙3倍。所以禁止近亲结婚是优生的很重要的措施。
  最佳生育年龄如何选择?
  新婚姻法规定的婚龄男22岁,女20岁。这是最低的结婚年龄界限。政府还鼓励男女青年晚婚、晚育、搞好计划生育。
  结婚后就生孩子还是到25岁后生,这对个人来说差别不大,但对国家来说差别却很大。是20岁还是25岁生孩子,则意味着一个世纪中相差一代人,况且晚些生育对学习、工作和后代都有利。
  但是,晚育也不意味着愈晚愈好,因为母亲年龄过大,卵巢功能减退,卵子容易老化或发生突变,这样就容易生出不健康的孩子。以最常见的一种遗传性痴呆,即先天愚型为例,其发病危险率和母亲育龄关系很密切。年龄愈大,出生痴呆患儿的危险率越高。
  从计划生育和优生学两方面研究表明,母亲年龄一般以25~29岁为最佳生育年龄。需要指出,对35岁以后生育者也不必有太大的顾虑,因为生异常患儿毕竟是少数,但最好在孕期进行产前诊断和产前检查,以防止畸形儿和遗传病患儿降生。
  什么是产前诊断?与产前检查有何不同?
  产前诊断是优生的重要措施之一。“产前诊断”和“产前检查”不是一回事。“产前检查”是指孕妇的定期健康检查,主要了解孕妇的情况,对胎儿只是一般的检查。“产前诊断”是对胎儿的特异性的检查,是为了明确胎儿有无遗传病或先天畸形。因为胎儿未娩出就在子宫内做出了诊断,所以产前诊断也称为“宫内诊断”。因此,产前诊断是预防出生严重遗传病患儿和畸形儿的有效方法,在优生措施中占有重要地位。
  产前诊断的步骤与方法是:1.在妇产科遗传咨询专科门诊进行遗传咨询。必要时作进一步的检查,其方法很多,主要有:①绒毛检查;②B型超声波检查;③羊膜腔穿刺术;④胎儿造影。其中羊膜腔穿刺术的羊水细胞性染色质(X和Y染色质)检查能测定胎儿性别,诊断伴性遗传病。俗话说:“妈妈的儿子,爸爸的女儿”,疾病的发生与性别有关。如父亲是X连锁显性遗传病者,其所有的女儿都发病,而儿子不发病,留儿子,不留女儿。如果母亲为X连锁隐性基因携带者,则她的儿子有50%将发病,而女儿不发病,所以产前预测性别后,留女儿,不留儿子。一般男性发病率明显高于女性,如血友病(严重出血倾向)、色盲等。
  需要说明的是羊水细胞性染色质、羊水细胞染色体核型分析和超声波检查,均可预测胎儿性别,仅适于诊断伴性遗传病。如果,单纯因社会问题或夫妇双方的要求,预测胎儿性别是为了决定是否中止妊娠,则不宜预测胎儿性别。如果重男轻女,多生男孩就会造成性比例平衡的失调,从而给社会带来严重的后果。
  哪些人应该做产前诊断?
  产前诊断是一种比较复杂的技术,不可能对所有孕妇都施行,而应有选择地进行。哪些人应该作产前诊断呢?
  曾经生过遗传病、染色体异常儿或先天畸形儿的孕妇。
  家族中有遗传病史的孕妇。
  有致基因素接触史,尤其在妊娠早期接触化学、物理、放射线等物质或受过病毒感染者。
  有习惯性流产、早产、死胎史和羊水过多症者。孕妇本人患有内科病,如糖尿病、癞滴、哮喘等。
  高龄孕妇,即年龄在35岁以上的怀孕妇女。近亲婚配者。
  夫妇一方为染色体异常者,如嵌合型或平衡易位携带者。
  什么人是遗传基因携带者?
  所谓遗传基因携带者,是指携带有遗传病因素的人。这种人本身可以表现为正常,所以不容易被人们察觉。但是,这种人一旦与具有同样基因的携带者结婚,就会生出遗传病患儿。因此,检查携带者,进行遗传咨询,指导婚配和生育,以及做好产前诊断具有十分重要的意义。
  目前已经研究出许多检查方法,避免了许多遗传病患儿的出生。
  如何改善优生、优育的环境条件?
  优生学是应用遗传学原理方法来改进人类遗传素质的科学。但是,要实现优生除了考虑遗传因素外,还必须有良好的环境因素。研究证明,胎儿致基因素中,遗传因素和环境因素各占10义;而遗传和环境共同起作用的占80。所以要优生就不能忽视环境因素。研究和改良人类环境,以提高人类的素质,就是“优境学”的任务。
  环境因素是多方面的,主要有如下几点:(1)孕妇患有全身性的疾患,应积极医治,如糖尿遍、心血―、甲状腺肿大、高烧、营养不良、孕妇有精神压力等,可导致胎儿发生神经管缺陷、先天性心脏病、大脑发育不全、低体重儿等。所以应加强营养,及时诊治疾病,使胎儿有一个良好的发育环境。
  孕妇要避免感染。孕妇感染不仅可致孕妇体质下降而可直接危及胎儿。这种感染在妊娠早期危害性更大。研究表明,妊娠的头三个月为胎儿的敏感期,如果孕妇在此期间患风疹、巨细胞包涵体病毒、带状疱疹、单纯疱疹病毒(常发生妊娠晚期)、麻疹、乙型肝炎、弓形体病、梅毒螺旋体病、亚洲流感、流行性腮腺炎、脊髓蛋白质炎、水痘等疾病,可使胎儿出现心脏畸形、聋哑、小眼球、白内障、智力低下、流产、死产等。为此,孕妇应尽量注意个人卫生和环境卫生,住房尽可能搞好通风以保持空气新鲜,注意天气冷暖的变化,适当锻炼,以增强抵抗力。发生感染性疾病应及早医治。妊娠3个月内发生病毒感染,特别是风疹病毒感染者最好行人工流产术,以防畸形儿出生。
  药物可致畸形,孕妇要慎用。许多药物对胎儿都有害,如反应停、抗肿瘤药物、性激素(人工合成孕激素、口服避孕药、雌激素、皮质激素、抗痨药物、抗糖尿病药物、镇静药(奋乃静……)、抗凝剂(肝素)、抗甲状腺药物、抗菌素(链霉素、四环素……),其他如磺胺、奎宁、灭滴灵等对胎儿有害。它们可引起胎儿无四胺、兔唇、腭裂、女胎男性化、先天性心脏病、牙釉质发育不良等。所以在孕期尽量少用药。如果有病必须用药,应该在医生指导下合理地使用。放射线对胎儿的影响。放射线包括医用的X射线和其他放射性物质的射线。放射线可引起流产、胎儿畸形或生后患白血病、肿瘤等。孕妇应尽量避免接触取射线,尤其是妊娠头三个月要禁忌接触X射线。
  孕妇不要吸烟,夫妇不酗酒。夫妇双方吸烟、酗酒可产生低质量的精子和卵子,而致不孕、流产、早产、死胎、胎儿畸形、智力低下,胎儿烟草综合征(婴儿体重轻、身材矮小、发育不良、生长迟缓)和胎儿酒精综合征(胎儿发育迟缓、胎儿头小、短眼裂、下颌发育小、小颌畸形、腭裂、关节畸形、心血管畸形、外生殖器畸形、颜面和四肢畸形)等。所以最好戒烟酒,至少在怀孕前一年到哺乳期结束时禁烟酒。
  孕妇避免污染之害。工业生产中产生的大量废气、废水、废渣排放到环境中,造成大气、水质等的污染。食品污染中的黄曲霉素、马铃薯感染霉菌,可能导致胎儿脊柱裂和无脑儿。多饮咖啡(一天超过8杯)或食品添加剂中的咖啡含有苯比,可导致染色体断裂,胎儿畸形。有些含汞的工业废料倾入江河湖海或用含汞的杀菌剂喷过玉米,孕妇吃了污染的鱼和食品,除了本身中毒外,对胎儿还可以造成神经系统畸形。长期接触汞、苯、铅、镉、铬、滴滴涕等的孕妇可能发生流产、早产、胎儿发育迟缓、胎儿畸形、遗传病和新生儿生活力低下等。所以,孕妇应设法避免接触不良的环境因素。
  胎儿是如何在子宫内生长发育的?
  胎儿在宫内发育生长的时间:月经规律的妇女,每月排卵时间是从月经第一天算起,一般在第14至16天(即下次月经来潮前的14天、卵子受精后发育成胚胎,在子宫内生长到足月成熟胎儿,一般是266天左右。但夫妇同居,受孕日期往往难断定,所以目前国内外普遍采用末次月经第一天起计算280天为预产期(266天加14天)。末次月经第一天起计算妊娠周数,共40周。预产期前20天或后延14天之内,均属正常足月妊娠。
  胎儿发育生长速度:胎儿在子宫内发育40周的过程中,发育速度不是均匀一致的。怀孕15周以前胎儿发育缓慢,平均每周胎儿体重增长10克。怀孕16周后发育加快,每周增长85克。怀孕28周后发育更快,平均每周增长达200克。到孕37周后胎儿体重增长速度减缓。所以,孕妇在孕16周以后应该有大量充足的营养,供给胎儿迅速发育需要的热量及各种需要的营养物质。妊娠28周到36周期间有早产征兆时,积极保胎是必要的,因为多在宫内长1周婴儿出生体重可以增多200克。

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